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苯丙酮尿症的病源是人體內的普遍的一種氨基酸代謝出現異常而造成的。這類普遍的碳水化合物是由苯丙酸這類化合物在return to care相應的酶的作用下生成。可是在生成全過程因為起主導作用的酶發生了缺點。那麼就促使苯丙酸這類化合物不可以成功被生成脯氨酸。進而致使身體脯氨酸的缺少和苯丙酸的很多積累。累積在身體內的苯丙酸沒法根據排汗等方法代謝出來，絕大多數只有根據小便的方式排出來身體之外。

苯丙酮尿症可以算是一種遺傳疾病。假如小孩子的父母雙方都患有苯丙酮尿症得話，那麼生起來的小孩必定也會患有這類病症。因此針對這類病人生起來的小孩一定及早醫治，如果不及早醫治的情況下很有可能便會危害這一兒童智力，頭部神經系統等的生長發育。

因為這類遺傳疾病是歸屬於隱性遺傳病，這就代表著2個沒有患苯丙酮尿症的病人生出來小孩子就也是有將會會患有苯丙酮尿症。因而這就規定大家為人正直父母的要特別注意查看自身小孩日常生活的點點滴滴，一旦看到有大腦發育無法跟上年紀，皮膚濕疹，肌膚疤印十分明顯等情況的情況下，就代表著小孩子非常大水平可能是苯丙酮尿症病人。

假如悲劇患有苯丙酮尿症得話，在日常的飲食搭配生活中一定要降低攝取苯丙酸，避免由於過多攝取苯丙酸而致使病況加劇。假如父母彼此有一方是苯丙酮尿症的病人話，生起來的小寶寶一定要早日開展常規體檢，早日發覺，早日醫治才不容易危害嬰兒智力，人體等層面的生長發育。

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